Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X, sehingga hampir semua penderitanya laki-laki, sedangkan perempuan umumnya menjadi pembawa sifat. Penderita kekurangan faktor pembekuan VIII (hemofilia A, sekitar 80–85% kasus) atau faktor IX (hemofilia B). Akibatnya bekuan darah tidak terbentuk dengan kuat dan perdarahan berlangsung lama, terutama ke dalam sendi dan otot. Berat ringannya penyakit ditentukan kadar faktor dalam darah. Hemofilia A diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran bayi laki-laki. Di Indonesia, banyak penyandang hemofilia diduga belum terdiagnosis.

Dikenal juga sebagai: hemofilia A, hemofilia B, penyakit Christmas, kekurangan faktor VIII, kekurangan faktor IX, haemophilia.

Penyebab dan faktor risiko

Mutasi gen F8 (hemofilia A) atau F9 (hemofilia B) pada kromosom X
Diturunkan dari ibu pembawa sifat kepada anak laki-laki (peluang 50% tiap kelahiran anak laki-laki)
Sekitar sepertiga kasus muncul dari mutasi baru tanpa riwayat keluarga
Hemofilia didapat (jarang): autoantibodi terhadap faktor VIII pada lansia, pascapersalinan, penyakit autoimun, atau kanker

Gejala dan tanda

Perdarahan sendi (hemartrosis): sendi lutut, siku, atau pergelangan kaki bengkak, hangat, nyeri, sulit digerakkan
Perdarahan otot dalam, misalnya otot iliopsoas yang menimbulkan nyeri lipat paha
Memar luas dari benturan ringan
Perdarahan lama setelah sunat, cabut gigi, operasi, atau luka
Mimisan, gusi berdarah, urine berdarah
Pada hemofilia ringan, perdarahan sering baru tampak setelah trauma atau operasi

Cara diagnosis

aPTT memanjang dengan PT dan jumlah trombosit normal
Pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX memastikan jenis dan derajat: berat < 1%, sedang 1–5%, ringan > 5% sampai < 40% dari normal (WFH 2020)
Singkirkan penyakit von Willebrand (antigen dan aktivitas faktor von Willebrand)
Uji inhibitor (metode Bethesda) bila respons terhadap konsentrat faktor menurun dan secara berkala sesuai pedoman
Riwayat keluarga, skrining pembawa sifat pada perempuan, dan uji genetik bila tersedia
Pencitraan (USG atau MRI) untuk menilai perdarahan sendi atau otot

Pengobatan

Profilaksis teratur dengan konsentrat faktor pembekuan atau terapi non-faktor untuk hemofilia berat (dan sedang dengan fenotipe berat) untuk mencegah kerusakan sendi
Terapi episodik (on-demand) sedini mungkin saat perdarahan, idealnya dalam 2 jam, dengan target kadar faktor sesuai lokasi perdarahan
Penanganan perdarahan sendi: istirahat, kompres dingin, elevasi, dan fisioterapi setelah perdarahan berhenti
Hemofilia A ringan dapat memakai desmopresin pada kasus tertentu; antifibrinolitik untuk perdarahan mukosa
Pasien dengan inhibitor memerlukan agen bypassing atau terapi non-faktor dan rujukan ke pusat hemofilia
Perawatan komprehensif oleh tim: hematolog, ortopedi, rehabilitasi medik, gigi, dan psikososial; tindakan operasi direncanakan bersama pusat hemofilia

Komplikasi

Artropati hemofilik: kerusakan sendi menahun, nyeri kronik, dan kecacatan
Perdarahan intrakranial yang mengancam nyawa
Terbentuknya inhibitor (antibodi) terhadap faktor pembekuan pengganti
Sindrom kompartemen dan kerusakan saraf akibat perdarahan otot
Infeksi menular lewat produk darah lama (hepatitis C, HIV), kini jauh lebih jarang

Pencegahan

Skrining dan konseling genetik bagi keluarga penyandang hemofilia dan perempuan pembawa sifat
Hindari injeksi intramuskular, aspirin, dan OAINS; gunakan parasetamol untuk nyeri
Jaga kebersihan gigi dan rutin kontrol ke dokter gigi untuk mencegah tindakan berdarah
Olahraga teratur dengan risiko benturan rendah (renang, bersepeda) untuk menguatkan otot penopang sendi
Vaksinasi hepatitis A dan B, diberikan subkutan

Tanda bahaya: segera ke dokter atau IGD

Segera ke IGD terdekat atau hubungi 119 bila muncul keadaan berikut.

Benturan kepala, sakit kepala hebat, muntah, mengantuk, atau kejang
Perdarahan di leher atau tenggorok, sesak napas atau sulit menelan
Nyeri hebat di lipat paha atau perut, terutama bila disertai kesemutan tungkai
Perdarahan yang tidak berhenti meski sudah diberi faktor pembekuan
Perdarahan saat operasi atau setelah kecelakaan

Kode ICD-10 dan catatan koding BPJS

Kode ICD-10	Keterangan
D66 / D67	Defisiensi faktor VIII herediter / Defisiensi faktor IX herediter Hereditary factor VIII deficiency / Hereditary factor IX deficiency
D66	Hemofilia A (defisiensi faktor VIII herediter)
D67	Hemofilia B (defisiensi faktor IX herediter, penyakit Christmas)
D66† + M36.2*	Artropati hemofilik pada hemofilia A (untuk hemofilia B: D67† + M36.2*)
D68.0	Penyakit von Willebrand (diagnosis banding, bukan hemofilia)
D68.3	Gangguan perdarahan akibat antikoagulan dalam sirkulasi, termasuk antibodi anti-faktor VIIIa (hemofilia didapat)

Catatan untuk sejawat dan koder

D66 dan D67 di ICD-10 2010 adalah kategori tiga karakter tanpa subdivisi; jangan menambah karakter ke-4 (mis. 'D66.9').
Artropati hemofilik dikode dengan pasangan belati-asterisk D66† atau D67† + M36.2*; kode asterisk tidak boleh menjadi diagnosis utama.
Hemofilia didapat akibat autoantibodi bukan D66; Volume 1 memasukkan peningkatan antibodi anti-VIIIa ke D68.3. Untuk penyandang hemofilia kongenital yang memiliki inhibitor, D66/D67 tetap menjadi kode penyakit; pencatatan inhibitor ikuti indeks Volume 3 dan kebijakan koding fasilitas.
Pada rawat inap karena perdarahan, pilih diagnosis utama sesuai kondisi yang paling banyak menyerap sumber daya dan didokumentasikan dokter, lalu lengkapi lokasi perdarahan (mis. hemartrosis, perdarahan intrakranial) sebagai diagnosis lain.
Penyakit von Willebrand (D68.0) dan defisiensi faktor XI (D68.1) sering tertukar dengan hemofilia; pastikan hasil uji faktor tercatat.

Kode mengikuti ICD-10 WHO versi 2010 yang dipakai dalam klaim INA-CBG BPJS Kesehatan (Permenkes No. 26 Tahun 2021). Kode final ditetapkan koder berdasarkan resume medis, kaidah ICD-10, dan ketentuan yang berlaku saat klaim. Simbol † (belati) menandai kode etiologi dan * (asterisk) kode manifestasi; keduanya dipakai berpasangan.

Informasi ini bersifat edukatif dan tidak menggantikan pemeriksaan serta nasihat dokter yang merawat Anda. Kode ICD-10 disajikan sebagai rujukan belajar, bukan keputusan koding klaim.