Apa itu penyakit ginjal polikistik?

Penyakit ginjal polikistik autosomal dominan (ADPKD) adalah penyakit genetik yang menyebabkan tumbuhnya banyak kista berisi cairan di kedua ginjal. Kelainan gen tersering adalah PKD1 dan PKD2, dan anak dari orang tua penderita memiliki peluang 50% mewarisinya. Secara global ADPKD merupakan penyebab genetik tersering gagal ginjal, dengan perkiraan sekitar 1 dari 400-1.000 orang. Kista membesar perlahan selama puluhan tahun sehingga ginjal menjadi sangat besar, sementara fungsi ginjal baru turun bermakna pada usia dewasa; banyak penderita mencapai gagal ginjal pada usia 50-60 tahun. Hipertensi sering muncul lebih dulu. Penyakit ini juga dapat disertai kista hati dan aneurisma pembuluh darah otak.

Dikenal juga sebagai: ginjal polikistik, ADPKD, PKD, kista ginjal banyak, polycystic kidney disease.

Penyebab dan faktor risiko

Mutasi gen PKD1 (perjalanan penyakit umumnya lebih berat) atau PKD2
Diturunkan secara autosomal dominan; sebagian kecil kasus terjadi tanpa riwayat keluarga
Faktor yang mempercepat perburukan: hipertensi, ginjal sangat besar, proteinuria, gejala urologi pada usia muda
Asupan garam tinggi, obesitas, dan merokok memperburuk perjalanan penyakit

Gejala dan tanda

Tekanan darah tinggi pada usia muda
Nyeri pinggang atau perut yang hilang timbul atau menetap
Kencing berdarah akibat kista pecah
Infeksi kista atau ISK berulang dan batu ginjal
Perut membesar dan cepat kenyang karena ginjal atau hati yang membesar

Cara diagnosis

Pada orang dengan riwayat keluarga ADPKD, diagnosis dengan USG memakai kriteria terpadu (Pei 2009): usia 15-39 tahun ≥ 3 kista total pada satu atau kedua ginjal; 40-59 tahun ≥ 2 kista di masing-masing ginjal; ≥ 60 tahun ≥ 4 kista di masing-masing ginjal
MRI lebih sensitif, terutama untuk menyingkirkan penyakit pada calon donor muda dan untuk mengukur volume total ginjal
Klasifikasi pencitraan Mayo (volume ginjal dikoreksi tinggi badan, kelas 1A-1E) untuk memperkirakan risiko progresi cepat
Uji genetik bila tidak ada riwayat keluarga, gambaran tidak khas, usia sangat muda, atau evaluasi donor keluarga
eGFR, UACR, tekanan darah (termasuk pengukuran di rumah), dan MRA kepala untuk skrining aneurisma bila ada riwayat keluarga aneurisma atau perdarahan subaraknoid

Pengobatan

Kontrol tekanan darah dengan penghambat ACE atau ARB sebagai lini pertama; KDIGO 2025 menyarankan target tekanan darah di rumah ≤ 110/75 mmHg pada usia 18-49 tahun dengan PGK G1-G2 bila dapat ditoleransi
Minum air cukup, sekitar 2-3 liter per hari yang dibagi sepanjang hari, bila eGFR ≥ 30 dan tidak ada kontraindikasi; batasi garam
Tolvaptan (antagonis reseptor vasopresin V2) untuk dewasa berisiko progresi cepat (misalnya kelas Mayo 1C-1E) dengan eGFR ≥ 25, disertai pemantauan fungsi hati
Atasi nyeri dengan bertahap dan hindari OAINS jangka panjang; infeksi kista memerlukan antibiotik yang dapat menembus kista
Persiapan terapi pengganti ginjal (dialisis atau transplantasi) dan konseling genetik bagi keluarga

Komplikasi

Gagal ginjal tahap akhir
Perdarahan kista, infeksi kista, dan batu ginjal
Aneurisma otak yang dapat pecah menjadi perdarahan subaraknoid
Kista hati yang membesar (penyakit hati polikistik)
Hipertensi dan penyakit kardiovaskular

Pencegahan

Skrining tekanan darah dan USG ginjal pada anggota keluarga dewasa penderita setelah konseling
Kontrol tekanan darah, minum cukup, dan batasi garam untuk memperlambat perburukan
Hindari olahraga kontak berat bila ginjal sangat besar

Tanda bahaya: segera ke dokter atau IGD

Segera ke IGD terdekat atau hubungi 119 bila muncul keadaan berikut.

Sakit kepala sangat hebat yang muncul tiba-tiba (curiga aneurisma pecah): segera ke IGD atau hubungi 119
Demam disertai nyeri pinggang atau perut
Kencing berdarah yang banyak atau tidak berhenti
Urine sangat sedikit, sesak, atau bengkak

Kode ICD-10 dan catatan koding BPJS

Kode ICD-10	Keterangan
Q61.2 / Q61.3	Ginjal polikistik autosomal dominan / Ginjal polikistik tidak dirinci Polycystic kidney, autosomal dominant / Polycystic kidney, unspecified
Q61.2	Ginjal polikistik autosomal dominan (tipe dewasa, ADPKD)
Q61.3	Ginjal polikistik, tidak dirinci
Q61.1	Ginjal polikistik autosomal resesif (tipe infantil)
Q44.6	Penyakit kistik hati yang menyertai
I67.1	Aneurisma serebral belum pecah yang menyertai

Catatan untuk sejawat dan koder

Q61.2 untuk ADPKD (tipe dewasa); Q61.3 hanya bila jenis polikistik tidak dirinci. Q61.1 untuk tipe autosomal resesif. Kista ginjal didapat (misalnya pada pasien dialisis lama) dikodekan N28.1 dan dikecualikan dari Q61; kista soliter bawaan Q61.0.
Tambahkan N18.x untuk stadium PGK, dan Z49.1 atau Z99.2 bila sudah dialisis.
Hipertensi pada ADPKD adalah hipertensi sekunder akibat penyakit ginjal: kodekan I15.1, bukan I10 atau I12, karena I12 mengecualikan hipertensi sekunder (I15.-).
Manifestasi ekstrarenal dikodekan terpisah bila ditangani: kista hati Q44.6, aneurisma serebral belum pecah I67.1, perdarahan subaraknoid I60.-, infeksi kista atau ISK sesuai lokasi dengan kode organisme B95-B96.

Kode mengikuti ICD-10 WHO versi 2010 yang dipakai dalam klaim INA-CBG BPJS Kesehatan (Permenkes No. 26 Tahun 2021). Kode final ditetapkan koder berdasarkan resume medis, kaidah ICD-10, dan ketentuan yang berlaku saat klaim. Simbol † (belati) menandai kode etiologi dan * (asterisk) kode manifestasi; keduanya dipakai berpasangan.

Informasi ini bersifat edukatif dan tidak menggantikan pemeriksaan serta nasihat dokter yang merawat Anda. Kode ICD-10 disajikan sebagai rujukan belajar, bukan keputusan koding klaim.