Apa itu polisitemia vera?

Polisitemia vera (PV) adalah neoplasma mieloproliferatif kronik, yaitu kanker darah yang berjalan lambat, di mana sumsum tulang memproduksi sel darah merah secara berlebihan, sering disertai peningkatan leukosit dan trombosit. Hampir semua pasien membawa mutasi gen JAK2 (V617F atau ekson 12) yang membuat sel induk darah terus aktif tanpa rangsangan hormon eritropoietin. Darah menjadi lebih kental sehingga risiko stroke, serangan jantung, dan trombosis vena meningkat. Penyakit biasanya ditemukan pada usia 50–70 tahun. Dalam jangka panjang, sebagian kecil pasien berkembang menjadi mielofibrosis atau leukemia akut.

Dikenal juga sebagai: PV, polycythemia vera, polisitemia rubra vera, darah kental karena sumsum tulang, neoplasma mieloproliferatif.

Penyebab dan faktor risiko

Mutasi didapat gen JAK2 pada sel induk darah (bukan diturunkan)
Usia di atas 60 tahun dan riwayat trombosis meningkatkan risiko komplikasi
Faktor risiko kardiovaskular (merokok, hipertensi, diabetes, dislipidemia) memperbesar risiko trombosis

Gejala dan tanda

Wajah dan telapak tangan kemerahan
Sakit kepala, pusing, telinga berdenging, penglihatan kabur
Gatal setelah mandi air hangat (aquagenic pruritus)
Rasa terbakar dan merah di jari tangan atau kaki (eritromelalgia)
Perut kiri atas penuh karena limpa membesar
Lelah, keringat malam, berat badan turun; sebagian pasien tanpa gejala

Cara diagnosis

Kriteria WHO 2022, kriteria mayor: (1) Hb > 16,5 g/dL pada laki-laki atau > 16,0 g/dL pada perempuan, atau hematokrit > 49% / > 48%; (2) biopsi sumsum tulang hiperselular dengan proliferasi tiga lini; (3) mutasi JAK2 V617F atau ekson 12
Kriteria minor: kadar eritropoietin serum di bawah normal
Diagnosis bila memenuhi 3 kriteria mayor, atau 2 kriteria mayor pertama ditambah kriteria minor
Singkirkan polisitemia sekunder: merokok, penyakit paru kronik dan sleep apnea, penyakit jantung sianotik, tumor ginjal atau hati penghasil eritropoietin, pemakaian testosteron, serta dehidrasi (polisitemia relatif)
Stratifikasi risiko trombosis: risiko tinggi bila usia ≥ 60 tahun dan/atau riwayat trombosis

Pengobatan

Flebotomi (pengeluaran darah) berkala dengan target hematokrit < 45%
Aspirin dosis rendah untuk sebagian besar pasien bila tidak ada kontraindikasi
Terapi sitoreduktif untuk pasien risiko tinggi, intoleransi flebotomi, limpa membesar bergejala, atau leukositosis/trombositosis progresif; golongan yang dipakai antara lain hidroksiurea, interferon, dan penghambat JAK sebagai lini lanjut
Kendalikan faktor risiko kardiovaskular dan berhenti merokok
Pemantauan berkala darah lengkap, ukuran limpa, dan tanda perubahan ke mielofibrosis atau leukemia

Komplikasi

Trombosis arteri: stroke, serangan jantung
Trombosis vena: trombosis vena dalam, emboli paru, trombosis vena hepatika (sindrom Budd-Chiari) dan vena porta
Perdarahan, terutama bila trombosit sangat tinggi
Mielofibrosis pasca-PV dan transformasi menjadi leukemia mieloid akut

Pencegahan

Tidak ada pencegahan untuk penyakitnya; pencegahan komplikasi dengan menjaga hematokrit < 45% dan minum obat teratur
Berhenti merokok, jaga tekanan darah, gula darah, dan kolesterol
Cukup minum dan hindari duduk lama tanpa bergerak saat perjalanan jauh

Tanda bahaya: segera ke dokter atau IGD

Segera ke IGD terdekat atau hubungi 119 bila muncul keadaan berikut.

Wajah mencong, lemah sesisi tubuh, atau bicara pelo mendadak
Nyeri dada atau sesak napas mendadak
Tungkai bengkak, nyeri, dan kemerahan sesisi
Nyeri perut hebat dengan perut membesar cepat
Perdarahan yang sulit berhenti

Kode ICD-10 dan catatan koding BPJS

Kode ICD-10	Keterangan
D45	Polisitemia vera Polycythaemia vera
D45	Polisitemia vera (kategori tiga karakter tanpa subdivisi)
D75.1	Polisitemia sekunder/didapat, mis. akibat hipoksemia (penyakit paru), dataran tinggi, eritropoietin, atau penurunan volume plasma (diagnosis banding)
D75.0	Eritrositosis familial (diagnosis banding)
D47.3	Trombositemia esensial (neoplasma mieloproliferatif lain)
D47.4	Osteomielofibrosis (mielofibrosis)

Catatan untuk sejawat dan koder

Walaupun ICD-O edisi 3 telah mengelompokkan polisitemia vera sebagai neoplasma ganas, ICD-10 WHO 2010 tetap memakai D45 (Bab II, neoplasma perilaku tidak pasti); catatan di Volume 1 menegaskan kode ini tetap dipakai.
D45 adalah kategori tiga karakter tanpa karakter ke-4.
Bedakan dengan polisitemia sekunder (D75.1), eritrositosis familial (D75.0), dan polisitemia relatif akibat dehidrasi; dokumentasikan hasil JAK2 dan eritropoietin.
Komplikasi trombosis (mis. infark serebral I63.-, trombosis vena dalam I80.-, sindrom Budd-Chiari I82.0) dikode sebagai diagnosis lain; diagnosis utama mengikuti kondisi yang terutama ditangani.
Mielofibrosis pasca-PV dikode D47.4; transformasi ke LMA dikode sesuai jenis leukemianya (mis. C92.0).

Kode mengikuti ICD-10 WHO versi 2010 yang dipakai dalam klaim INA-CBG BPJS Kesehatan (Permenkes No. 26 Tahun 2021). Kode final ditetapkan koder berdasarkan resume medis, kaidah ICD-10, dan ketentuan yang berlaku saat klaim. Simbol † (belati) menandai kode etiologi dan * (asterisk) kode manifestasi; keduanya dipakai berpasangan.

Informasi ini bersifat edukatif dan tidak menggantikan pemeriksaan serta nasihat dokter yang merawat Anda. Kode ICD-10 disajikan sebagai rujukan belajar, bukan keputusan koding klaim.