Ringkasan
- Kode ICD-10
- D56
- Nama lain
- thalassemia, thalasemia, talasemia mayor, talasemia intermedia
Apa itu talasemia?
Talasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua, berupa berkurangnya atau tidak terbentuknya rantai globin alfa atau beta penyusun hemoglobin. Akibatnya sel darah merah kecil, rapuh, dan cepat hancur, sehingga terjadi anemia kronik. Seseorang dengan satu gen pembawa (talasemia trait/minor) umumnya sehat tanpa gejala. Bila kedua orang tua pembawa sifat, setiap kehamilan berpeluang 25% melahirkan anak dengan talasemia berat (mayor) yang bergantung transfusi. Indonesia termasuk wilayah sabuk talasemia; PNPK Tata Laksana Thalasemia 2018 menyebut frekuensi pembawa gen talasemia beta di berbagai daerah sekitar 3–10%. Talasemia beta dan HbE/beta-talasemia adalah bentuk berat tersering.
Dikenal juga sebagai: thalassemia, thalasemia, talasemia mayor, talasemia intermedia, pembawa sifat talasemia, anemia Cooley.
Penyebab dan faktor risiko
- Mutasi genetik pada gen globin beta (talasemia beta) atau delesi gen globin alfa (talasemia alfa)
- Diturunkan secara autosomal resesif: risiko anak sakit berat 25% bila ayah dan ibu sama-sama pembawa
- Kombinasi dengan hemoglobin varian, misalnya HbE (sering di Indonesia) menghasilkan HbE/beta-talasemia
- Pernikahan antarpembawa sifat tanpa skrining pranikah
Gejala dan tanda
- Pembawa sifat: biasanya tanpa gejala, kadang anemia ringan
- Pucat, lemas, dan pertumbuhan terhambat pada bentuk berat
- Perut membesar karena limpa dan hati membesar
- Kulit kekuningan atau kehitaman, wajah khas (tulang pipi dan dahi menonjol) akibat sumsum tulang bekerja berlebihan
- Pubertas terlambat dan tubuh pendek pada pasien yang kurang tertangani
- Gejala kelebihan besi: berdebar, sesak, gula darah tinggi
Cara diagnosis
- Darah lengkap: anemia mikrositik hipokrom (MCV < 80 fL, MCH < 27 pg) dengan jumlah eritrosit relatif tinggi; indeks Mentzer (MCV/eritrosit) < 13 lebih mengarah ke talasemia dibanding defisiensi besi
- Apusan darah tepi: sel target, anisopoikilositosis, eritrosit berinti pada bentuk berat
- Analisis hemoglobin (HPLC atau elektroforesis): HbA2 > 3,5% khas pembawa talasemia beta; HbF meningkat pada bentuk berat; HbE terdeteksi pada HbE/beta-talasemia
- Talasemia alfa dan kasus meragukan memerlukan analisis DNA
- Pastikan status besi (feritin) karena defisiensi besi dapat menutupi HbA2 yang meningkat
- Pemantauan beban besi: feritin serum berkala, bila tersedia MRI T2* jantung dan hati
Pengobatan
- Transfusi darah teratur untuk talasemia bergantung transfusi dengan target Hb pratransfusi sekitar 9,5–10,5 g/dL (pedoman TIF 2021), memakai sel darah merah leukodeplesi
- Terapi kelasi besi bila feritin > 1.000 ng/mL atau setelah sekitar 10–20 kali transfusi, dengan pemantauan efek samping fungsi ginjal, hati, dan pendengaran
- Suplementasi asam folat; hindari suplemen besi kecuali terbukti defisiensi besi
- Splenektomi pada kondisi tertentu (hipersplenisme, kebutuhan transfusi sangat tinggi), disertai vaksinasi pneumokokus, meningokokus, dan Hib
- Transplantasi sel punca hematopoietik adalah satu-satunya terapi kuratif yang tersedia luas; terapi gen masih terbatas
- Pemantauan rutin pertumbuhan, endokrin (tiroid, gula darah, gonad), jantung, hati, dan tulang
Komplikasi
- Kelebihan besi (hemosiderosis) yang merusak jantung, hati, dan kelenjar endokrin
- Kardiomiopati dan aritmia, penyebab kematian utama pada pasien yang tidak terkelasi baik
- Diabetes, hipotiroid, hipogonadisme, osteoporosis
- Infeksi berat terutama pascasplenektomi, serta infeksi menular lewat transfusi (hepatitis B/C, HIV)
- Batu empedu dan trombosis, terutama pada talasemia intermedia
Pencegahan
- Skrining pembawa sifat talasemia pada remaja, pranikah, dan keluarga pasien (darah lengkap dan analisis Hb)
- Konseling genetik bagi pasangan pembawa sifat
- Diagnosis prenatal bila pasangan sama-sama pembawa
- Vaksinasi hepatitis B bagi pasien yang rutin transfusi
Tanda bahaya: segera ke dokter atau IGD
Segera ke IGD terdekat atau hubungi 119 bila muncul keadaan berikut.
- Demam tinggi, terutama pada pasien pascasplenektomi
- Sesak napas, berdebar, atau bengkak tungkai (kemungkinan gagal jantung)
- Pucat berat dan lemas hebat sebelum jadwal transfusi
- Demam, menggigil, sesak, atau urine gelap saat atau setelah transfusi (reaksi transfusi)
- Nyeri perut kanan atas atau kuning yang memberat
Kode ICD-10 dan catatan koding BPJS
| Kode ICD-10 | Keterangan |
|---|---|
| D56 | Talasemia Thalassaemia |
| D56.0 | Talasemia alfa (termasuk penyakit HbH) |
| D56.1 | Talasemia beta (termasuk talasemia mayor, intermedia, anemia Cooley) |
| D56.3 | Pembawa sifat talasemia (thalassaemia trait) |
| D56.8 | Talasemia lain |
| D56.9 | Talasemia tidak spesifik, termasuk talasemia minor dan talasemia dengan hemoglobinopati lain |
| D58.2 | Hemoglobinopati lain, mis. penyakit HbE (tanpa talasemia) |
Catatan untuk sejawat dan koder
- Talasemia beta mayor dan intermedia termasuk D56.1; pembawa sifat dikode D56.3. D56.9 mencakup talasemia minor dan talasemia dengan hemoglobinopati lain menurut Volume 1, sehingga pastikan istilah klinis yang tertulis di rekam medis konsisten.
- HbE/beta-talasemia tidak memiliki kode khusus di ICD-10 2010. Koder perlu menelusuri indeks Volume 3 dan mengikuti kesepakatan koding di fasilitas; dokumentasikan hasil analisis Hb agar pilihan antara D56.1 dan D56.9 dapat dipertanggungjawabkan.
- Untuk kunjungan transfusi rutin, diagnosis utama tetap kode talasemia (D56.x). Z51.3 (transfusi darah tanpa diagnosis yang dilaporkan) tidak tepat bila diagnosis talasemia sudah diketahui.
- Komplikasi seperti kelebihan besi, kardiomiopati, diabetes, atau hipotiroid dikode sebagai diagnosis lain sesuai indeks bila ditangani; komplikasi yang terdokumentasi baik dapat menaikkan severity level.
- Penyakit HbE murni tanpa talasemia dikode D58.2, bukan D56.
Kode mengikuti ICD-10 WHO versi 2010 yang dipakai dalam klaim INA-CBG BPJS Kesehatan (Permenkes No. 26 Tahun 2021). Kode final ditetapkan koder berdasarkan resume medis, kaidah ICD-10, dan ketentuan yang berlaku saat klaim. Simbol † (belati) menandai kode etiologi dan * (asterisk) kode manifestasi; keduanya dipakai berpasangan.
Informasi ini bersifat edukatif dan tidak menggantikan pemeriksaan serta nasihat dokter yang merawat Anda. Kode ICD-10 disajikan sebagai rujukan belajar, bukan keputusan koding klaim.